近日，国际顶级医学杂志《自然医学》（NatureMedicine）（JCR一区，影响因子25.43）发表了以厦门大学医学院许华曦教授为通讯作者题为《SNX27蛋白的丧失导致唐氏综合症中的兴奋性突触功能障碍》的研究论文。

唐氏综合症（Down’ssyndrome）又称先天愚型，是由于第21号常染色体畸变、出现三倍体所致，是最常见的、偶发性且可遗传的一种小儿染色体变异疾病，会导致智能障碍、发育迟缓、重度痴呆和残疾等严重后果，患者寿命只有20-50岁。在全球范围内大约700名新生婴儿中就有1名患有这种先天性疾病。目前该疾病的发病机制尚不明确，更缺乏有效的治疗手段。

许教授的课题组首次发现分选蛋白SortingNexin27（SNX27）的基因敲除老鼠表现出与唐氏综合症相似的学习记忆缺陷和神经退行病变等现象，并证实SNX27可以与离子型谷氨酸受体（GluR）结合，调控该受体在细胞内的转运、降解及在细胞膜上的表达，从而影响神经系统突触功能和学习记忆的产生；在罹患唐氏综合症的病人脑以及唐氏综合症的模型小鼠脑中，SNX27及影响其转录的一种转录因子（CEBPb）的表达水平显著下降。研究人员发现第21号染色体编码的、能直接影响CEBPb降解的微型RNA（miR155）在唐氏综合症中的过多表达是造成SNX27减少的罪魁祸首。当进一步将SNX27基因转入唐氏综合症模型小鼠的大脑海马区域时，发现这些老鼠原有的记忆及认知缺陷得到了修复。实验充分表明SNX27在唐氏综合症的疾病发生中发挥着重要的作用，揭示了该疾病的一个崭新的发病机制。

论文的发表引起了国际学术界及新闻媒体的广泛关注，英国BBC广播、美国圣地亚哥新闻（SanDiegoUnion-Tribune）和生物通网站等都对本文的发表进行了详尽的报导，具有非常重要的意义，有望为进一步理解唐氏综合症的病理机制及寻求有效诊断、治疗手段提供新的线索。

该课题是与新加坡细胞及分子研究所所长、厦门大学药学院教授洪万进博士以及美国Sanford-Burnham医学研究所、Salk研究所、加州大学圣地亚哥分校和NIH的多位科学家合作完成的。论文的共同作者还包括厦门大学医学院教授卜国军博士和国家杰出青年基金获得者张云武教授。

由许华曦、卜国军和张云武所领导的厦大神经科学研究所暨福建省神经退行性疾病及衰老研究重点实验室自2011年4月转入医学院不到两年的时间里就已经取得了不俗的成绩，发表了12篇以厦大医学院为第一署名或通讯单位的高水准的SCI论文，其中JCR一区的4篇、二区7篇，总影响因子近90，平均每篇论文的影响因子超过7。

（厦门大学神经科学研究所）